骨質(zhì)疏松癥分為原發(fā)性和繼發(fā)性?xún)纱箢?lèi)。原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥又分為絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松癥(Ⅰ型)、老年性骨質(zhì)疏松癥(Ⅱ型)和特發(fā)性骨質(zhì)疏松(包括青少年型)三種。

　　絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松癥一般發(fā)生在婦女絕經(jīng)后5～10年內(nèi)，老年性骨質(zhì)疏松癥一般指老人70歲后發(fā)生的骨質(zhì)疏松，而特發(fā)性骨質(zhì)疏松主要發(fā)生在青少年，病因尚不明。

　　一、遺傳因素

　　青少年原發(fā)性骨質(zhì)疏松的患病率尚不清楚。 此癥是否與遺傳有關(guān)，仍不清楚。多數(shù)為散發(fā)病例。Wynne-Davies(1973)認(rèn)為可能有些是屬于常染色體隱性遺傳。

　　LRP5基因的突變可引起青少年原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥。 該基因?yàn)橹苽鋮⑴c影響細(xì)胞和組織發(fā)育方式的化學(xué)信號(hào)傳導(dǎo)途徑的蛋白質(zhì)提供了指導(dǎo)。LRP5蛋白參與骨礦物質(zhì)密度的調(diào)節(jié)。LRP5基因突變導(dǎo)致LRP5蛋白無(wú)法沿該途徑傳遞信號(hào)。 信號(hào)傳導(dǎo)的減少削弱了骨骼的正常發(fā)育，導(dǎo)致骨骼礦物質(zhì)密度降低和年輕時(shí)的骨質(zhì)疏松癥。

　　但是也有許多患有兒童期骨質(zhì)疏松癥的人的LRP5基因沒(méi)有突變。這種情況可能與其他尚未鑒定的基因的突變有關(guān)。

　　二、臨床表現(xiàn)

　　多半患病在青春期前，8~11歲之間，但亦有報(bào)道5歲以前發(fā)病。到青春期癥狀消失，通常2~4年之間。發(fā)病開(kāi)始有關(guān)節(jié)疼痛，輕度損傷可造成骨折，骨折多見(jiàn)在干骺端。骨折輕，往往未引起家人注意，日后出現(xiàn)腰痛，到達(dá)青春期自然消失。

　　南京科進(jìn)表示，青少年特發(fā)性骨質(zhì)疏松雖然病因尚不明確，但利用X線檢查、CT、骨密度測(cè)定儀，都能證實(shí)其骨質(zhì)疏松現(xiàn)象。由科進(jìn)實(shí)業(yè)生產(chǎn)的超聲骨密度儀KJ3000S+，檢測(cè)人群包括了成人和兒童，采用跟骨檢測(cè)的方法，數(shù)據(jù)準(zhǔn)確，重復(fù)性好，測(cè)量可信賴(lài)。

　　三、X線表現(xiàn)

　　脊椎變化十分明顯，椎體骨質(zhì)疏松，皮質(zhì)變薄，密度降低像玻璃上涂上白粉，骨小梁纖細(xì)。椎體上下面凹陷椎間盤(pán)膨大，椎體常有輕度壓縮，但臨床上神經(jīng)受累者少見(jiàn)。有時(shí)變化僅在脊柱而其他骨骼完全正常。長(zhǎng)骨有病變時(shí)，往往全身都有骨質(zhì)疏松，骨皮質(zhì)變薄，骨小梁減少，干骺端橫行骨小梁吸收而縱行骨小梁存在，骨盆、股骨頭與頸、腔骨都可有骨質(zhì)疏松現(xiàn)象。X線表現(xiàn)與成骨不全、甲狀旁腺功能亢進(jìn)、轉(zhuǎn)移性腫瘤、庫(kù)欣綜合征很相近，因此必須靠血生化、病理、X線表現(xiàn)來(lái)區(qū)別。