近期來自上海交通大學Bio-X研究院的賀林院士等人發(fā)表點評文章，介紹了目前國內外關于“精準醫(yī)學”的一些現狀，并呼吁對精準醫(yī)學進行冷思考，不要重蹈“轉化醫(yī)學”的覆轍。

繼2015年美國提出“精準醫(yī)學（Precision Medicine）”計劃之后，“精準醫(yī)學”已成為我國各大網站、論壇或會議的熱門詞匯。此時，賀林院士等提出的冷思考值得我們深思。

冷思考之一：趨利的資本與“精準醫(yī)學”泡沫

　　政策層面對于精準醫(yī)療的鼓勵，推高了產業(yè)層面的熱度，“精準醫(yī)學”已成為資本投資的熱點領域。那么，趨利的資本能否保留“精準醫(yī)學”的醫(yī)學初衷，是否會將“精準醫(yī)學”引向泡沫呢？

　　逐利是資本的本性，因此風險投資的大量聚集，勢必會推高行業(yè)的估值，風險投資額越大，泡沫化的可能性越大。“精準醫(yī)學”概念一經推出，風險投資大量集聚，短短1年多，國內新增了數百家“精準醫(yī)學”企業(yè)或機構，資本市場的活躍度堪比“互聯(lián)網+”。

以作為精準醫(yī)療排頭兵的基因測序產業(yè)為例，僅2015年，國內外基因檢測等精準醫(yī)療領域便產生24例金額較大的融資事件，而進入2016年，該領域的融資案例也從未間斷。近日，精準醫(yī)學領域國際知名的NGS公司Illumina發(fā)布的季度財報顯示，大部分HiSeqX儀器出售給了中國，其第二季度在中國收入比去年同期增長70%，遠高于全球11%（包括中國在內）的增長率。資本對于基因測序產業(yè)高頻青睞和企業(yè)瘋狂投資NGS領域的現狀，不能不讓人對該領域的泡沫現象感到擔憂。

冷思考之二：精準醫(yī)學不等同于二代測序

　　當前受精準醫(yī)療風口影響，基因測序在政策、資本和產業(yè)層面受到多方支持。從政策層面，國家支持二代測序產業(yè)發(fā)展及臨床應用探索，利好政策頻發(fā)。從資本和產業(yè)層面，近一年來，全國新增數百家高通量測序企業(yè)，多家企業(yè)密集引入高通量測序儀。根據華大科技近期發(fā)布的《中國高通量測序（NGS）市場研究報告（2016）》，目前全球各類高通量測序儀總量近10000臺，我國約有1700臺，占比高達17%。似乎精準醫(yī)學與二代測序技術無形間被劃上了等號。

　　那么精準醫(yī)學是否等于二代測序呢？

　　從概念上來看，精準醫(yī)學是指根據每個患者的個體特征“量身定制”治療方方案。這里面所涉及的學科和疾病眾多，個體特征包括DNA水平、RNA水平、蛋白水平等，基因診斷工具從分子水平上解析個體特征，是其關鍵工具而不是唯一工具。其中，基因檢測包括單基因檢測、基因panel（組件）和全外顯子測序等，其檢測手段包括PCR、基因芯片、測序技術等，而二代測序技術僅是其中的一種技術手段。因此，精準醫(yī)學不等同于二代測序，二代測序僅是實現精準醫(yī)學的工具之一。

　　此外，從基因檢測的角度上來講，精準醫(yī)學的關鍵不在于某一特定技術，而在于獲得精準的個體特征。NGS技術雖然具備高通量及檢測未知突變的技術優(yōu)勢，但在檢測精準性上還不及目前臨床普及度高、簡便快速，操作流程化和標準化的PCR技術。雖然PCR技術檢測通量有限，但是在目前高通量檢測生物信息解讀困難和基礎研究數據不足的現狀下，依然是精準檢測的主力。而NGS技術離精準檢測還有一定距離，在精準檢測方面還遠不及傳統(tǒng)的PCR技術，因此，精準醫(yī)學的基因檢測不等同于二代測序檢測。

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